關(guān)于自閉癥的雙生子研究、家系研究、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)等的研究表明，遺傳在自閉癥病因中起重要作用。自閉癥有很強(qiáng)的遺傳基礎(chǔ)，而遺傳學(xué)非常復(fù)雜，目前還不清楚是否受罕見(jiàn)基因突變的重大影響，或常見(jiàn)基因變異、罕見(jiàn)的多基因相互作用等原因。

根據(jù)約翰斯·霍普金斯醫(yī)學(xué)院的克雷奇·紐斯沙費(fèi)爾(Craig Newschaffer)估計(jì)，60-90%的自閉癥案例都是因遺傳導(dǎo)致。阿爾伯特·愛(ài)因斯坦醫(yī)學(xué)院的伊莎貝爾·拉潘(lsabel Rapin)博士及其同事對(duì)1961-2003年期間發(fā)表的論文進(jìn)行了回顧。他們得出的結(jié)論是，多種基因之間的互動(dòng)可以解釋自閉癥具有多樣化的特點(diǎn)。

自閉癥遺傳嗎?有沒(méi)有權(quán)威的數(shù)據(jù)?關(guān)于自閉癥的遺傳影響，埃里克·J馬什等著的《異常兒童心理》從染色體和基因障礙、家庭和雙生子研究、分子基因等方面進(jìn)行了詳細(xì)介紹。

大約2-3%的自閉癥兒童患有脆性X染色體異常?？傮w而言，自閉癥患者患有染色體異常的機(jī)率更高，大約占5%。但是，這些異常本身并不是導(dǎo)致自閉癥的特定基因點(diǎn)，因?yàn)樽蚤]癥與很多條不同的染色體異常有關(guān)，也與結(jié)節(jié)性腦硬化有關(guān)。后者是一種罕見(jiàn)的單基因障礙，該障礙的表現(xiàn)形式范圍很廣，從輕度到重度，而且可能包括神經(jīng)缺陷、痙攣和學(xué)習(xí)障礙。大部分的案例都是由于突變?cè)斐傻?，沒(méi)有家族史。

大約25%或者更多的患有結(jié)節(jié)性腦硬化的兒童也患有自閉癥，這使得自閉癥和結(jié)節(jié)性腦硬化的關(guān)聯(lián)度要高于其他各種基因問(wèn)題。盡管背后的機(jī)制還不清楚，但是結(jié)節(jié)性腦硬化基因在大腦神經(jīng)發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期出現(xiàn)變異，很可能就是導(dǎo)致自閉癥形成的關(guān)鍵因素。

新的研究運(yùn)用分子基因技術(shù)已經(jīng)定位了很多不同的染色體的特定區(qū)域，尤其是第2、7、13、15號(hào)染色體，這些可能是與自閉癥相關(guān)的基因，但是還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)..的可疑基因。可疑基因可能會(huì)對(duì)自閉癥的發(fā)生有一定的責(zé)任，但不是導(dǎo)致自閉癥的直接因素。但自閉癥更可能是由多個(gè)不同基因的相互作用導(dǎo)致的，而不是某個(gè)單一的基因?qū)е碌摹?

從20世紀(jì)70年代開(kāi)始，自閉癥的病因研究多圍繞遺傳方面。但是，遺傳無(wú)法完全控制大腦發(fā)展。為了全面理解自閉癥的遺傳問(wèn)題，尚需要多年的研究。我們必須清楚地認(rèn)識(shí)到，發(fā)現(xiàn)的自閉癥成因不會(huì)是單一的一種，而是對(duì)于這種復(fù)雜障礙發(fā)展過(guò)程中多重及復(fù)雜成因的詳細(xì)信息。而且不可忽視的是，一個(gè)人會(huì)成為什么樣子，遺傳、環(huán)境、教育等要素的相互作用將決定的結(jié)果。